常用突變品系：
1.AKR/J-nustr：
(1)遺傳背景：①起源：從1925年到1936年，F(xiàn)urth 從賓夕法尼亞州的Norristown一位商人處獲得“淋巴瘤病”原種，繼而選擇培育成為白血病高發(fā)品系，然后又引到了洛克菲勒研究所(Rockerdller Institute)，隨機(jī)交配繁殖數(shù)代。Phoades夫人兄妹交配繁殖至9代。C.Lync媒慌浞敝持涼代。C.Lynch培育至21代。1948年引到JAX。1988 年引到IMLAS。②毛色和毛色基因：白化，a,B,c,D。③組織相容性基因：H-2k，H-3(no a or b)。
(2)品系特征：①免疫：帶有Thy-la(Thy-ll)基因(胸腺細(xì)胞抗原l)。與AKR/Cum 亞系之間互相排斥自發(fā)性淋巴瘤紅細(xì)胞比容為47.6％。②腫瘤：淋巴性白血病發(fā)病率為68-91％。③生理：收縮血壓為80mmHg。對(duì)利什曼原蟲(chóng)有抗性。1975年，發(fā)現(xiàn)該品系在nu基因位點(diǎn)上發(fā)生突變，定名為nustr(Streaker)。這個(gè)突變基因與早期發(fā)現(xiàn)的nu基因具有相同的遺傳效應(yīng)(參見(jiàn)BABL/C-nu/Jcl)。nustr純合子無(wú)毛且胸瘤缺乏。但雜合子與AKR/J品系表型同。
2.BALB/c-nu/Jcl：
(1)遺傳背景：①起源：參見(jiàn)BALB/cAnN。1983年從Jcl引到IMLAS。②毛色和毛色基因：見(jiàn)BALB/cAnN。③組織相容性基因：見(jiàn)BALB/cAnN。
(2)品系特征：①免疫：為BALB/c帶nu基因的同源近交系(Congenic strain)。裸基因是八號(hào)常染色體上的隱性突變基因。1962年發(fā)現(xiàn)于英國(guó)Glasgow的Ruchill醫(yī)院。當(dāng)純合時(shí)，長(zhǎng)型無(wú)毛且缺胸腺，細(xì)胞免疫反應(yīng)受抑或缺乏。由于細(xì)胞免疫缺陷，這種動(dòng)物能接受同種或異種組織移植。②腫瘤：乳腺癌發(fā)病率低，肺癌發(fā)生率為21％，網(wǎng)狀細(xì)胞瘤為8％，血管瘤為6％，淋巴肉瘤為4.5％。③生理：對(duì)感染性疾病敏感。在普通動(dòng)物房?jī)?nèi)飼養(yǎng)壽命短， 但在隔離器中飼養(yǎng)壽命可到達(dá)雜合子正常動(dòng)物。雜合子雖帶裸基因，但表型同正常動(dòng)物雌性裸鼠母性差，因此繁殖用雜合子之間交配或者雌性雜合子與雌性純合子交配。④病理：大部分雄鼠在20月齡前出現(xiàn)脾臟淀粉樣變性。易患幼鼠腹瀉，老齡鼠出現(xiàn)心臟病，多發(fā)動(dòng)脈硬化癥。
3.BALB/c-nu/ola：
(1)遺傳背景：①起源：參見(jiàn)BALB/cAnN。1978年從G.D.Searle 引到OLAC。1985年引到IMLAS。②毛色和毛色基因：白化，A,b,c,D。③組織相容性基因：H-1b，H-2d，H-3(no a or b)
(2)品系特征：有關(guān)nu基因特征參見(jiàn)BALB/c-nu/Jcl。其它特征見(jiàn)BALB/c/ola。
4.B6C3F1-a/a-Dh：
(1)遺傳背景：①起源：為C57BL/6J和C3HeB/F1J的F1代。 C57BL/6J的起源參見(jiàn)C57BL/6J/ola。C3HeB/FeJ的起源參見(jiàn)C3H/He/ola。1948年，F(xiàn)ekete將C3H/HeJ受精卵移植到C57BL/6，1950年，通過(guò)Hummel在第３代引到JAX，從而培育成C3HeB/F1J 品系。1987年由JAX引到IMLAS。②毛色和毛色基因：黑色，aa、BB、DD、DD。③組織相容性基因：H-2(k or b)
(2)品系特征：①免疫：雜合子將導(dǎo)致先天性缺脾臟和體液免疫缺陷。 對(duì)綿羊紅細(xì)胞(skbc)缺少體液免疫反應(yīng)。②生理：淋巴結(jié)腫大，白細(xì)胞增多。血管內(nèi)碳清除率減少。③病理：帶有顯性半肢畸形基因(Dominant hemimelia,Dh)。該基因?yàn)?號(hào)染色體上的顯性突變基因，純合致死。后肢畸形，尿殖系統(tǒng)和消化系統(tǒng)有缺陷。
5.615/PBI-Beige：
(1)遺傳背景：①起源：中國(guó)藥品生物制品檢定所和北京市腫瘤研究所以615、PBI近交系小鼠為受體，昆明突變無(wú)毛鼠為供體，以過(guò)M6+N3 代的雜交－內(nèi)交和直接雜交導(dǎo)放交配，成功地育成了僅有胸腺殘跡的Ｔ細(xì)胞免疫功能缺陷的615/PBI同源系裸鼠，在此基礎(chǔ)上，又將615/pbi-裸鼠的nu基因與C57BL/6PBI-Bg小鼠的bg基因， 通過(guò)反復(fù)的互交和內(nèi)交，獲得了具有Ｔ和ＮＫ聯(lián)合缺陷的615.B6/PBI-bg裸(簡(jiǎn)稱615/PBI-bg裸鼠)。
(2)品系特征：該bg裸鼠與C57BL/6PBI-bg裸鼠相比具有較高生產(chǎn)率，與其相同遺傳背景裸鼠相比，外耳和虹膜色素變淺呈蒼白色，是生產(chǎn)實(shí)踐中十分有用的鑒別特征。其ＮＫ活性為9.2±2.4，明顯低于615/PBI裸鼠(39.3±3.6)和BALB/C裸鼠(31.7±4.6)P<0.01。對(duì) ConA誘導(dǎo)增殖反應(yīng)為1600±900，與615/PBI-裸鼠(1700±500)和BALB/C -裸鼠(1400±300) 相接近，P>0.05。該bg裸鼠已廣泛應(yīng)用于人類腫瘤轉(zhuǎn)移因素，腫瘤異植性，腫瘤診斷治療，造血調(diào)控以及人單克隆抗體生產(chǎn)等領(lǐng)域的實(shí)驗(yàn)研究均取得理想的結(jié)果，特別對(duì)ＮＫ細(xì)胞敏感的人類腫瘤的移植，所獲結(jié)果更為顯著。
6.-Cat白內(nèi)障鼠：品系特征及用途：Cat是顯性遺傳，10日齡至14周齡時(shí)晶狀體混濁，還會(huì)發(fā)生晶狀體液化和核的上超咬合。當(dāng)Cat呈雜合狀態(tài)時(shí)出現(xiàn)白內(nèi)障。 這種改善在一般情況政委有容易觀察到，可作為眼科的動(dòng)物模型。
7.C.B-17/IcrJ-scid：
(1)遺傳背景：①起源：為BALB/c帶有免疫球蛋白重鏈等位基因(Igh-1b)的同源近交系。用C57BL/ka與BALB/cAnIcr雜交17代以后，近交培育而成，1988年從JAX引到IMLAS。②毛色和毛色基因：AA、bb、cc、DD。
(2)品系特征和用途：帶有嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷基因(Severe combined immunodeficiency,SCID)。該基因?yàn)榈?6號(hào)染色體上的隱性突變基因，發(fā)現(xiàn)于1983年。 純合子血清中無(wú)免疫球蛋白。淋巴結(jié)、胸腺和變小。胸腺由殘存的髓質(zhì)構(gòu)成，無(wú)皮質(zhì)。脾臟和淋巴結(jié)中濾泡缺乏。Ｔ細(xì)胞和B細(xì)胞數(shù)目大大減少，因此缺乏體液免疫和細(xì)胞免疫功能。純合的SCID導(dǎo)致小鼠幾乎完全喪失Ｔ和Ｂ淋巴細(xì)胞免疫功能，所以SCID小鼠一般需要飼養(yǎng)于具有SPF 屏障系統(tǒng)的環(huán)境中，避免致病微生物的感染。SCID幾乎完全喪失T和B的環(huán)境感染。SCID突變基因?qū)儆谌毕莸腄NA修復(fù)基因，影響動(dòng)物對(duì)雙鏈斷裂的修復(fù)能力。許多人類寄生蟲(chóng)不能感染其它小鼠， 而SCID小鼠不但可被人類絲蟲(chóng)病所感染，而且所出現(xiàn)的病變也與人類相似，因此是研究人類寄生蟲(chóng)病的新動(dòng)物模型。對(duì)人類腫瘤生物學(xué)的研究，SCID小鼠腫瘤移植存活率高達(dá)36.9％，一般裸鼠為16.8％。對(duì)白血病和惡性腫瘤不但轉(zhuǎn)移率高，而且能廣泛擴(kuò)散，與人體腫瘤生物學(xué)行為極為相似，其侵潤(rùn)和轉(zhuǎn)移與人類腫瘤自發(fā)性轉(zhuǎn)移相似。SCID小鼠是研究淋巴細(xì)胞分化作用和調(diào)控作用的主要模型，也是研究免疫缺陷與自發(fā)性淋巴細(xì)胞瘤之間關(guān)系的主要類型。
8.SCID-hu：品系特征：由于SCID小鼠缺乏有效的免疫系統(tǒng)， 科學(xué)家信通過(guò)移植人免疫組織或免疫細(xì)胞，便SCID小鼠具有了人類部分免疫系統(tǒng)，稱為SCID-hu小鼠。 具有人免疫系統(tǒng)的小鼠模型的用途十分廣泛，其主要用于下列幾方面的研究：①病毒學(xué)方面：主要用于HIV(人類免疫缺陷病毒－艾滋病病毒)、 肝炎病毒和致瘤病毒等的致病性、致病機(jī)理及抗病毒藥物的篩選和疫菌制備的研究。②免疫學(xué)方面：用于研究人類免疫系統(tǒng)的發(fā)育過(guò)程及功能，包括疾病如何產(chǎn)生和發(fā)展、免疫細(xì)胞如何發(fā)揮作用等。更為重要的是可以制備人單克隆抗體以解決目前尚不能用人進(jìn)行的人體內(nèi)免疫的問(wèn)題。③血液學(xué)方面：給SCID-hu小鼠輸入人骨髓干細(xì)胞， 在其循環(huán)血液中可使人類各種血細(xì)胞得到發(fā)育，故可用于研究人類鐮刀性貧血、白血病及地中海貧血等。④其它醫(yī)學(xué)研究方面 移植人肝組織于SCID-hu小鼠，即可用于人肝炎感染的研究，也可進(jìn)行人肝細(xì)胞正常功能的研究， 如肝細(xì)胞是如何產(chǎn)生膽固醇的研究。糖尿孕婦流產(chǎn)的胎兒組織也可植入SCID小鼠，以解開(kāi)糖尿病基因組成之謎。美國(guó)斯坦福大學(xué)許多研究組都將使用流產(chǎn)胎兒植入SCID小鼠體內(nèi)， 進(jìn)行各種科學(xué)研究。
品系用途：SCID-hu小鼠迄今已用于人類生理學(xué)、病理學(xué)、病毒學(xué)、免疫學(xué)和血液學(xué)的研究， 它也在用于藥物篩選和疫苗效應(yīng)與安全性的試驗(yàn)。SCID-hu小鼠應(yīng)用領(lǐng)域可進(jìn)一步開(kāi)拓，前景可觀。研究者可根據(jù)其研究目的需要，巧妙設(shè)計(jì)，賦于SCID小鼠人類的任何組織器官、免疫系統(tǒng)或其它組織器官，整個(gè)系統(tǒng)或部分，進(jìn)行更多科學(xué)的深入研究?？梢栽O(shè)想，SCID-hu 小鼠模型的廣泛應(yīng)用，將能把生物醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)研究，臨床研究和應(yīng)用研究提到一個(gè)新的高度。
9.C57BL/ksJ-db ：
(1)遺傳背景：①起源：參見(jiàn)C57BL/6J/ola。1947年， C57BL/6J由JAX引到Biesele，然后以封閉群方法飼養(yǎng)繁殖。1948年引到kaliss，恢復(fù)近交繁殖。1948年重新引到JAX。1966年發(fā)現(xiàn)db奕變基因。1987年由JAX引到IMLAXS。②毛色及毛色基因：黑色， aa、BB、CC、DD。③組織相容性基因：H-2d, H-1(no a or c), H-3a。
(2)品系特征：①生理：出生10d后即表現(xiàn)多食、肥胖及血糖升高，同時(shí)胰島素分泌增加至正常值的數(shù)倍，但組織中的胰島素受體明顯少于正常，并且受體的結(jié)合力也低于。出生2-3月后，血糖可高達(dá)400mg％以上，直至死亡。此種模型類似于人類中年肥胖并發(fā)的糖尿病。胰島素分泌過(guò)多，并且變異較大。壽命短。該品系鼠帶有相斥相的m基因(misty)，m 基因純化時(shí)，動(dòng)物毛色和眼色淡化。雌鼠無(wú)生殖力，但其卵巢移植到其它鼠后，可恢復(fù)生殖活性。伴隨周齡的增加而胸腺細(xì)胞數(shù)減少以及血清中的胸腺激素量明顯減少。到10-12周齡， 血中皮質(zhì)酮濃度上升。細(xì)胞性免疫應(yīng)答能力降低。④病理：腳趾畸形，小眼畸形。db基因(diabetes)為2號(hào)染色體隱性突變基因， 能導(dǎo)致肥胖伴糖尿病，純合子有高血糖癥，2周齡時(shí)血糖值為300mg/100ml，12周齡時(shí)可達(dá)500mg/100ml。
10.C57BL/6J-ob：(1)遺傳背景：起源：參見(jiàn)C57BL/6J/ola。1987年由JAX引到IMLAS。毛色及毛色基因：黑色， aa、BB、CC、DD。組織相容性基因：H-2b, H-1c, H-3a。品系特征：病理：帶有ob基因(obese)。該基因?yàn)?號(hào)染色體隱性基因， 純合子導(dǎo)致單純肥胖伴晚期糖尿病。在2周齡時(shí)肥胖個(gè)體外表上有別于正常個(gè)體。在8～9月齡時(shí)，動(dòng)物體重增加到最大值，約為70克，多種代謝失調(diào)，包括脂肪形成增加，脂肪分解減少。代謝失調(diào)與過(guò)食癥和胰島素分泌過(guò)多有關(guān)，動(dòng)物在6～9周齡時(shí)有中度的高血糖，但12～16周后自發(fā)消失。
11.C57BL/6N-bg：起源：1957年首次報(bào)道了經(jīng)射線輻射的小鼠生產(chǎn)的仔鼠中的變異動(dòng)物，這種動(dòng)物被稱為beige(bg/bg)小鼠。1979年Roder 等人發(fā)現(xiàn)， bg 小鼠的NK細(xì)胞活性缺乏，1985年從NIH引到IMLAS,毛色及毛色基因：黑色,aa、BB、CC、DD。組織相容性基因：H-2b, H-1c, H-3a。品系特征：①生理：對(duì)自發(fā)進(jìn)行性肺炎和化膿性感染敏感，容易發(fā)生肺炎。對(duì)其它各種感染病的敏感性均高。用白色念球菌，金黃色葡萄球菌或肺炎球菌攻擊死亡率高。自然殺傷細(xì)胞的發(fā)育和功能有缺陷。血液凝固和巨噬細(xì)胞活性有缺陷。缺乏嗜中性白細(xì)胞的游走能力和噬菌作用，也欠缺巨噬細(xì)胞的抗腫瘤活性、殺傷細(xì)胞活性、移植物抗宿主GVH 反應(yīng)等。另外尚有溶酶體功能異常的報(bào)道，而且顯示這種溶酶體功能異常與NK細(xì)胞活性異常之間存在著關(guān)聯(lián)性。bg基因?yàn)?3號(hào)常染色體隱性基因。出生時(shí)眼睛色淺，成年后眼睛全變黑，耳和尾色素沉著減少。②病理：可作為人的齊－希二氏(Chediak-Higashi Syndrome)即色素缺乏易感性增高綜合癥的模型動(dòng)物，綜合癥是一種致命的常染色體隱性全身疾病，伴眼睛和皮膚白化，大量白細(xì)胞包涵體(巨大溶酶體)，身體多個(gè)器官組織細(xì)胞浸潤(rùn)，各類白細(xì)胞減少，以及惡性淋巴瘤的模型動(dòng)物，也可作為水貂和牛Aleulian疾病的模型動(dòng)物。
12.Beige(C57BL/6J-bg)/nude：起源：1988年中國(guó)藥品生物制品鑒定所把分別具有bg和nu非等位基因的小鼠 ( C57BL/6J) ， 通過(guò)雜交－互交系統(tǒng)的繁殖技術(shù)， 在國(guó)內(nèi)首次育成了Beige/nude小鼠。品系特征及用途：經(jīng)遺傳特征、表型特征、病理生理等方面的檢查，證實(shí)該系小鼠具有Ｔ與ＮＫ細(xì)胞功能聯(lián)合缺陷特性，在腫瘤轉(zhuǎn)移因素研究的應(yīng)用中，證明是一種十分有價(jià)值的實(shí)驗(yàn)動(dòng)物模型。
13.C57BL/6J-me：起源：來(lái)自C57BL/6J小鼠的突然變異小鼠，最初發(fā)現(xiàn)于1965年。品系特征：該鼠1-2日齡時(shí)表皮可見(jiàn)嗜中性白細(xì)胞集聚，表皮色素呈斑點(diǎn)狀，故稱為蟲(chóng)蛙小鼠。到4周齡，胸腺即退化，出現(xiàn)嚴(yán)重免疫缺陷，與SCID小鼠相同，呈現(xiàn)嚴(yán)重的免疫缺陷病。SCID僅存在淋巴細(xì)胞(T細(xì)胞及B細(xì)胞)。
常用突變品系：
1.肌萎縮癥(Dytrophia Muscularis, 簡(jiǎn)稱dy)小鼠或稱肌失營(yíng)養(yǎng)癥即后肢癱瘓小鼠：該鼠與人類有相似的肌萎縮癥狀，其dy/dy大約出生兩周可見(jiàn)后肢拖地， 表現(xiàn)有進(jìn)行性肌衰弱和廣泛性肌萎縮。病鼠出生時(shí)是活的，但只有少數(shù)病鼠能存活10周以上，無(wú)繁殖力。但已證明將dy/dy雌鼠的卵巢移植到正常雌鼠體內(nèi)具有生殖能力。由于雌鼠基本不育， 因交配無(wú)能，且母性不好，一般得留雜合型，如雄鼠與正常雌鼠交配有困難，可人工受精，也可卵巢移植。常用的有REJ129/dy后肢偏癱小鼠。
2.肥胖癥(Obese, 簡(jiǎn)稱ob)鼠：肥胖癥鼠有肥胖小鼠(Obese Mice) 和肥胖大鼠 ( ObeseRat)。肥胖小鼠體重可達(dá)60g，這種小鼠無(wú)生育力，表現(xiàn)為單純肥胖而不伴有糖尿病。 純合體大約在四周齡時(shí)即可識(shí)別出，此時(shí)其增重加速，很快可達(dá)到正常同窩鼠體重的3倍。 中等程度的攝食過(guò)度可使其幾乎不太活動(dòng)，但在幼年時(shí)其血糖和免疫活性胰島素并不明顯增加，5～6月齡后，肥胖趨向穩(wěn)定，胰島素和葡萄糖水平上升，這些小鼠不受外來(lái)胰島素的影響，但節(jié)制食物可增加對(duì)胰島素的敏感性及延長(zhǎng)其壽命。所有的雌鼠均無(wú)生殖力，卵巢和子宮萎縮，若堅(jiān)持節(jié)制飲食，則雄鼠偶爾能夠繁殖。Langerhans島的增生與胰島素分泌增加有關(guān)，腎小球發(fā)生腎結(jié)節(jié)狀脂肪玻璃樣病變，在電鏡下可見(jiàn)其局限于腎小球膜和基膜的內(nèi)皮面。肥胖小鼠的皮下、后腹膜和性腺的脂肪增多，這是脂肪細(xì)胞數(shù)目增多和體積增加的結(jié)果，因此被稱為肥大性－增生性肥胖癥。這種小鼠的肥胖癥與人類的肥胖癥很相似。利用這種小鼠曾進(jìn)行了許多關(guān)于肥胖癥的生化、癥理、激素及藥物治療等的研究。因?yàn)檫@種鼠無(wú)生育力，所以必須用雜合子交配以保持此基因。除ob突變形外，后來(lái)又發(fā)現(xiàn)ad即成年肥胖和糖尿癥(Adult obesity and diabetes)。ad/ad型的肥胖癥體重相當(dāng)于正常鼠的兩倍，與ob/ob型一樣，通常不育，7～10 周齡時(shí)表現(xiàn)出高血糖和糖尿癥。在新西蘭小鼠中也發(fā)現(xiàn)一種肥胖癥叫NZO(New ZealandObese)。 該鼠通常具有生殖能力，所有的小鼠均發(fā)生肥胖，但脂肪沉積主要是在腹內(nèi)，于2～4月齡時(shí)即可發(fā)現(xiàn)脂肪沉積，最終達(dá)到總體重的70％，高血糖不明顯，但胰島素的水平升高。在快速增重期間，食物的攝入量明顯增加。此外，還有一種肥胖Fatty，基因符號(hào)為fa， 肥胖同時(shí)有糖尿病，受孕率低。***KK小鼠也發(fā)生肥胖。從小鼠的肥胖癥知道，肥胖癥有不同的遺傳型。這對(duì)研究人類肥胖癥的一系列問(wèn)題頗有助益。
3.侏儒癥(Dwarf Mice, 簡(jiǎn)稱 dw) 鼠或稱矮小畸形鼠：這種畸形又稱垂全性侏儒癥(Pituiary Dwarfism)，因?yàn)槠淙狈δX下垂體前葉的生長(zhǎng)素和促甲狀腺激素，故使生長(zhǎng)發(fā)育障礙。純合子dw/dw小鼠在12～13月齡時(shí)即可被識(shí)別，它表現(xiàn)為短尾和短鼻， 到成熟年齡時(shí)，其體積約為同窩正常鼠的1/4，8周齡時(shí)體重為8～10g，盡管多數(shù)能存活到成熟期，但雄鼠和雌鼠均無(wú)生殖力，可出現(xiàn)繼發(fā)的粘液性水腫。給病鼠食入垂體前葉碎片可以使生長(zhǎng)速度基本正常。由于該鼠無(wú)生育能力，兩性均不育，所以只能用雜合子把基因保留下來(lái)，這樣只能得到25％的矮小畸形鼠。于9日鼠齡時(shí)將正常垂全移植到這種鼠的腎臟， 雄鼠可長(zhǎng)大到近于正常小鼠體形并可繁殖(但在雌鼠收不到效果，原因不明)。
4.糖尿癥(Deabetes, 簡(jiǎn)稱db)鼠：由Hummel等(1966)最先報(bào)導(dǎo)，它是由單隱性突變基因引起，自發(fā)于Jackson實(shí)驗(yàn)室的近交系小鼠(C57BL/Ks)，該基因(db)與肥胖(ob) 不是等位基因，盡管它們的表現(xiàn)型特征相似，db/db基因鼠的第一個(gè)表現(xiàn)是當(dāng)病鼠到3～4周齡時(shí)， 腋和腹股溝皮下組織出現(xiàn)脂肪的異常沉積，此時(shí)血糖升高，從200mg/100ml 血以下的正常水平上升到一年齡時(shí)的682mg/100ml血(平均為563.2mg/100ml血)。雌鼠無(wú)生殖力，但其卵巢移植到其它鼠后仍能恢復(fù)生殖活性。多數(shù)鼠不能存在到8個(gè)月以上， 但若在病的早期節(jié)制飲食則可延長(zhǎng)期生命。臨床癥狀包括肥胖、高血糖、糖尿、蛋白尿、煩渴、多尿，最后可因酮尿而死亡。死后變化包括胰島細(xì)胞中具有很少β顛粒和胰管腫脹。Like(1972)描述了db/db 小鼠腎小球的變化，在外形上與同齡正常小鼠的一樣，但比后者大得多，小鼠到了糖尿病發(fā)病年齡時(shí)，腎小球膜變化更加明顯，外周基層持續(xù)增厚，并生有許多小結(jié)。還認(rèn)為多尿可能是高血糖對(duì)腎小球產(chǎn)生利尿作用的結(jié)果。
5.骨骼硬化癥(Ostepetrosis, 簡(jiǎn)稱op)鼠：發(fā)生于侏儒癥(dwarf)小鼠。這個(gè)隱性基因(op)位于第12號(hào)染色體上。大約10日齡時(shí)(op/op)即可識(shí)別出，其頭呈圓頂狀，腳短， 門(mén)缺如，主要的骨骼缺陷是骨重建不良造成的，出生前后6周最明顯、隨著小鼠的成長(zhǎng)， 骨形成減速，重建時(shí)骨的消除與形成的速度幾乎相等，因此癥狀表現(xiàn)比較輕微，病鼠的破骨細(xì)胞數(shù)較同窩正常鼠為小，酸性磷酸酶出現(xiàn)于整個(gè)細(xì)胞，而不是僅集中在破骨細(xì)胞和骨頭的界面上。op/op小鼠的長(zhǎng)骨受到的影響最大，至少在出生后的6個(gè)月里，骨髓腔閉合，出現(xiàn)原始的海棉骨，病鼠的骨片似乎比同窩正常鼠密實(shí)，當(dāng)病鼠到6～10月齡時(shí)骨髓腔重新出現(xiàn)， 并充滿正常的造血成分，其中巨核細(xì)胞的數(shù)目增多。與其它骨硬化突變體不同，它們不伴隨色素異常，因此不同于小眼畸形mi/mi，和灰色－致死gl/gl小鼠。op/op突變體生存的時(shí)間較長(zhǎng)，骨骼的病變可隨小鼠的成長(zhǎng)而消失，在骨骼病變消除前，骨基質(zhì)形成和甲狀腺濾泡旁細(xì)胞水平的比率大幅度下降。由于病鼠骨質(zhì)生長(zhǎng)異常，骨質(zhì)硬，骨髓腔消失，所有骨骼都硬化，并伴有無(wú)齒癥。因此往往在同窩仔鼠中發(fā)現(xiàn)死亡仔鼠。第二窩才出現(xiàn)斷奶后死亡的小鼠無(wú)牙齒，系因不能吃食而死亡，但于斷奶后喂軟飼料可保留下來(lái)。op為隱性基因，無(wú)齒型發(fā)生于肥胖型父母，第二代出現(xiàn)無(wú)齒。正常時(shí)上下頜骨有牙齒的生發(fā)點(diǎn)，骨硬化癥時(shí)有生長(zhǎng)牙齒的生發(fā)點(diǎn)，但因骨質(zhì)硬而不能長(zhǎng)出。這種鼠的病變與人類大理石樣骨病相似。
6.顯性斑點(diǎn)(Dominant Spotting)突變貧血鼠：W/W V骨髓衰竭性貧血小鼠的大紅細(xì)胞減少，血細(xì)胞比容減少及平均細(xì)胞體積增加為特征的細(xì)胞性貧血，是研究人類再生不良性貧血的良好動(dòng)物模型。因?yàn)榘叩拇笮∈侵赴装?White Spotting)大小，所以縮寫(xiě)為W。正常時(shí)是小寫(xiě)ww，當(dāng)呈WW時(shí)則表現(xiàn)出貧血。在W處有五個(gè)等位基因， 任何兩個(gè)等位基因都可引起嚴(yán)重的大紅細(xì)胞性、發(fā)育不全性貧血，同時(shí)引起肝臟造血功能障礙。貧血的嚴(yán)重性受環(huán)境和基因型影響。W/WV貧血小鼠來(lái)自兩個(gè)品系，在雜合狀態(tài)攜帶WV等位基因的C57BL/6J小鼠和在雜合狀態(tài)攜帶W等位基因的WB/ReJ小鼠交配產(chǎn)生的F1小鼠，在繁殖這些小鼠時(shí)，產(chǎn)生4個(gè)分離基因型的F1小鼠，即+/+、W/+、WV/+和W/WV小鼠。這些突變體均無(wú)生育力，表現(xiàn)為黑眼、白色。WW出生后只能存活幾天，當(dāng)有修飾基因存在時(shí)，則Ww呈部分顯性，可出現(xiàn)90～98％白斑，如無(wú)修飾基因存在，則呈現(xiàn)純白，但為黑眼，如有一些修飾基因存在可出現(xiàn)不同程度的花斑。W是一組復(fù)等位基因，如WV的v是Viable(活)的意思。WVWV可活到成年，為白色、黑眼，通常是不育的，偶然表現(xiàn)出有限的生育力，其紅細(xì)胞只有正常的半數(shù)，與人類貧血相似。(1)W/WV遺傳性貧血小鼠，能活到成年，如：WBB6F1/J-W/WV小鼠。(2)+/+非貧血小鼠，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)正常，如：WBB6F1/J-+/+小鼠。(3)W/W：遺傳性貧血小鼠，造血干細(xì)胞正常，是造血微環(huán)境發(fā)生缺陷的小鼠。(4)W/Wa遺傳性貧血小鼠，造血微環(huán)境正常，是造血干細(xì)胞發(fā)生缺陷的小鼠。
7.白內(nèi)障(Catarct, 簡(jiǎn)稱Cat)突變鼠：這是顯性遺傳，10日齡至14周齡時(shí)晶狀體混濁，還會(huì)發(fā)生晶狀體液化和核的上超咬合。當(dāng)Cat呈雜合狀態(tài)時(shí)出現(xiàn)白內(nèi)障。 這種性狀在一般情況下很容易觀察到，可作為眼科的動(dòng)物模型。
8.無(wú)脾(Asplenia, 簡(jiǎn)稱As)突變鼠：該鼠脾臟完全缺如，它作為一個(gè)遺傳性疾病出現(xiàn)于顯性半肢畸形的雜合子小鼠。這些小鼠已被廣泛應(yīng)用于脾臟功能的研究，也是研究中醫(yī)中藥的重要?jiǎng)游锬Ｐ?，還是研究血吸蟲(chóng)病的良好實(shí)驗(yàn)材料。
9.灰色致死(Grey-Lethal, 簡(jiǎn)稱GI)突變鼠：gl/gl突變鼠除顯純灰色外，很主要的性狀是生長(zhǎng)障礙，出生14d后即比正常為小。牙不萌，形態(tài)不正常，牙齒不鈣化。肢體長(zhǎng)骨不正常。一般死于22～30日齡，利用其骨骼系統(tǒng)的障礙，可用作鍶的代謝研究。
10.視網(wǎng)膜退化(Retinal Degeneration, 簡(jiǎn)稱rd) 突變鼠：此種病鼠與人類的色素性視網(wǎng)膜炎相似，人類的色素性視網(wǎng)膜炎也是一種遺傳病，呈現(xiàn)進(jìn)行性視網(wǎng)膜硬化，有色素沉著及視網(wǎng)膜血管閉鎖萎縮。人類這種病例很難取得標(biāo)本進(jìn)行病理等研究，而動(dòng)物模型則提供了極為理想的實(shí)驗(yàn)材料，還可進(jìn)行其它一系列研究。
11.淡化致死基因(Dilte-Lethal, 簡(jiǎn)稱dl)突變鼠：dl/dl除淡化的性狀外，還有驚厥、癱瘓，大約死于生后三星期。后來(lái)有人發(fā)現(xiàn)這種病的苯丙氨酸氫氧酶的活性大大下降，因此此模型相似于人類的苯酮尿病。
12.針尾(Pintail, 簡(jiǎn)稱Pt)突變鼠：當(dāng)Pt/+雜合狀態(tài)呈現(xiàn)顯性突變性狀，見(jiàn)削短與卷曲的尾巴，且椎間盤(pán)逐齡產(chǎn)生快速退化，這就類似人類的椎間盤(pán)突出癥，適用于該項(xiàng)研究。
